Найменші з трьох основних типів клітин крові – тромбоцити – вперше були описані лише у середині XIX століття. Це та інші відкриття у вивченні крові стали одними з найвагоміших в історії медицини та дозволили надалі не лише виявляти, але й прогнозувати імовірність виникнення спадкових хвороб.
Відтоді наука пішла далеко вперед, пише Олександр Марков спеціально для УП.Життя.
Сьогодні медицина вже не послуговується такими методами, як кровопускання чи переливання крові молодих людей старшим із метою омолодження – лікарі відмовилися від таких сумнівних маніпуляцій.
Водночас удосконалення знань про те, як працює людський організм, допомогло значно покращити якість життя та збільшити його тривалість.
Особливо, коли це стосується таких захворювань, як гемофілія.
Читайте також: То шви чи тканина? В ОП і МОЗ різні версії, чому лікарям закупили дорожчі костюми
В організмі здорової людини за згортання крові відповідають тромбоцити, які містять 22 фактори згортання, та ще 13 факторів, що містяться у плазмі крові. Їхня відсутність або дефіцит підвищують ризик значної втрати крові за найменшого поранення.
Залежно від того, якого з факторів згортання не вистачає в організмі, лікарі можуть діагностувати той чи інший тип гемофілії – рідкісного спадкового генетичного захворювання, за якого будь-які кровотечі тривають довше, ніж у здорових людей.
При цьому серйозною проблемою для хворих на гемофілію є не тільки зовнішні поранення, але більшою мірою внутрішні кровотечі. Вони не одразу помітні, а тому можуть спричинити значні ураження внутрішніх органів, суглобів колін та ліктів, м’язів.
На жаль, хворобу досі неможливо вилікувати повністю.
Однак за вчасного виявлення та правильного підходу до лікування хворі на гемофілію можуть прожити довге та активне життя.
Сучасні методи діагностики – генетичні тести та лабораторні дослідження – дозволяють визначити тип захворювання, тяжкість, наявність антитіл до фактора згортання крові та інших параметрів, що впливають на призначення ефективного курсу лікування.
Значною мірою саме покращення якості діагностики пояснює збільшення кількості зафіксованих випадків захворювань крові у світі.
За даними Всесвітньої федерації гемофілії, цей показник за менш ніж 10 років збільшився на 204%.
Якщо у 1999 році організація зафіксувала понад 78 тис. хворих на різні форми гемофілії, то 2018 року їх було вже понад 210 тис.
В Україні, згідно з розрахунками, виконаними на основі міжнародних епідеміологічних даних та даних Інституту демографії та соціальних досліджень імені М.В.Птухи Національної академії Наук України, налічується близько 3300 пацієнтів з гемофілією А.
З них 664 – діти, 2 644 – дорослі, серед яких близько 10% пацієнтів страждають на інгібіторну форму гемофілії.
Водночас в Україні лише деякі державні медустанови Києва та Львова мають змогу проводити лабораторну діагностику гемофілії, в той час як раннє виявлення хвороби може запобігти її тяжким наслідкам.
Тому розширення доступу до необхідної лабораторної діагностики є важливим завданням.
Крім того, існує нагальна потреба в централізованому та постійно оновлюваному реєстрі хворих. Без цього неможливо говорити про покращення рівня медичного обслуговування пацієнтів з рідкісними захворюваннями в цілому.
Зусиллями окремих громадських організацій і соціально відповідальних компаній ситуацію вдається зрушити в кращий бік.
Цю роботу нині виконує проєкт "Діагностика гемофілії А та її інгібіторної форми". У рамках ініціативи за направленням лікаря пацієнти можуть безкоштовно пройти діагностику на гемофілію А, у тому числі виключити наявність інгібіторної форми захворювання.
У пацієнтів тепер є можливість прийти до найближчого пункту мережі медичних лабораторій, або ж здати кров у лікувальному закладі, після чого підготовлений матеріал направляється на виробничу платформу медлабораторії для проведення необхідного аналізу.
Діагностика доступна в усіх регіонах України.
Наразі світова практика терапії гемофілії зосереджується переважно на профілактиці з метою запобігання виникнення кровотеч, що допомагає уникнути інвалідизації таких хворих.
Читайте також: Ласий шмат міжнародних досліджень щодо лікування COVID-19 може бути монополізовано в Україні
Крім того, останніми роками активно проводяться дослідження продуктів генної терапії для лікування гемофілії.
Такі ліки розробляються у вигляді однодозових препаратів, що може дати можливість довгостроково забезпечити вироблення відсутнього або дефіцитного в організмі хворого фактору згортання крові.
Ми бачимо, що світ продовжує рухатися в напрямку удосконалення форм та методів лікування.
Сьогодні ми знаємо більше, ніж будь-коли, завдяки напрацюванням, які довели свою ефективність протягом років лікування пацієнтів у всьому світі.
І ще безліч нового нас чекає попереду – проводяться дослідження, створюються високоспецифічні технології лікування, вдосконалюються методи діагностики тощо.
Зусиллями провідних науковців інноваційних фармвиробників ці здобутки стають доступними не лише в країнах Європи чи США, але й поступово впроваджуються і в Україні.
Все це дозволить людям з гемофілією та іншими рідкісними хворобами крові, прожити довге та повноцінне життя.
Підписуйся на сторінки UAINFO у Facebook, Twitter і YouTube
